Distrofie

Le distrofie muscolari sono un gruppo di malattie genetiche che rendono i muscoli progressivamente più deboli. Questo accade perché alcuni geni, che servono a produrre proteine importanti per mantenere i muscoli sani, non funzionano correttamente. Di conseguenza, le fibre muscolari si danneggiano più facilmente e, nel tempo, vengono sostituite da tessuto cicatriziale e grasso, riducendo la forza muscolare.
Le distrofie non sono contagiose e, nella maggior parte dei casi, sono presenti dalla nascita anche se i sintomi possono comparire in età diverse, dall’infanzia all’età adulta. Esistono molti tipi di distrofia muscolare, con gravità e decorso differenti.
I sintomi più comuni includono debolezza muscolare, difficoltà progressiva nel cammino, salire le scale alzarsi da una sedia o sollevare oggetti. In alcune forme possono essere coinvolti cuore e muscoli respiratori.
La diagnosi si basa sulla visita medica, esami del sangue, test genetici e in alcuni casi su test specifici.
Ancora oggi non esistono cure definitive. Ma i trattamenti farmacologici, coadiuvati da fisioterapia (esercizi attivi di rinforzo, propriocettivi e training del passo) ed esercizio fisico costante, rallentano il decorso della patologia e migliorano la qualità della vita, rendendo più gestibile la sintomatologia.